di Rossella Gemma
"Il sostegno a chi vive sulla propria pelle la difficoltà delle malattie rare, deve essere fortissimo, perché dà il senso di quale sia l'impianto più profondo della nostra umanità di Servizio sanitario nazionale. Cioè l'idea che se una persona sta male va curata. Non può fare la differenza se si tratta di un male che tocca milioni e milioni di persone o un male che tocca un numero più basso, come avviene appunto per le malattie rare". Così il ministro della Salute, Roberto Speranza, nel videomessaggio inviato per l'evento organizzato da Uniamo, la Federazione italiana malattie rare, '15 anni di Rare Disease Day - Rari, mai soli', in occasione della Giornata internazionale delle malattie rare.
La giornata del 28 febbraio come ogni anno, è stata dedicata all'informazione e alla sensibilizzazione sulle oltre 6000 patologie definite orfane, poiché spesso prive di terapie e di un'adeguata organizzazione assistenziale.
Nell'80% dei casi, le malattie rare sono di origine genetica, e in oltre la metà dei casi colpiscono il sistema nervoso centrale eo periferico, isolato o in combinazione con altri organi. Pertanto, la Neurologia rappresenta una branca cruciale per la gestione diagnostica, terapeutica assistenziale nella maggior parte delle patologie rare. "Il 25% dei pazienti rari nel nostro Paese attende da 5 a 30 anni per ricevere conferma di una diagnosi - commenta il Prof. Alfredo Berardelli, Presidente della Società Italiana di Neurologia - 1 su 3 è costretto a spostarsi in un'altra Regione per ricevere quella esatta. Convivere con una patologia rara rappresenta ogni giorno una sfida ed è quindi fondamentale ricevere il sostegno della propria comunità scientifica, soprattutto nel difficile passaggio del paziente dall'età pediatrica a quella adulta che può provocare senso di sconforto e smarrimento nei giovani pazienti e nelle loro famiglie. Un grosso passo in avanti per combattere le diseguaglianze legislative, geografiche e di percorsi assistenziali in Italia è stato di recente compiuto con l'approvazione nel novembre 2021 della legge nota come "Testo Unico sulle Malattie Rare".
L'anno appena trascorso ha visto poi l'avvento dei vaccini contro SARS-CoV2, vaccini che si sono rivelati efficaci e sicuri anche nella stragrande maggioranza dei pazienti affetti da malattia rara, e sicuramente in tutti i pazienti con malattia neurologica rara. In questo ambito la SIN si è impegnata in campagna informative riguardanti la sicurezza della vaccinazione formulando numerosi documenti ad hoc su specifiche malattie rare e promuovendoli anche attraverso i canali social.
Stando a dati del Registro Nazionale Malattie Rare dell'Istituto Superiore di Sanità, ogni anno sono diagnosticati in media 20.000 nuovi casi di malattie endocrine rare prevalentemente in età pediatrica. L'Italia è al primo posto in Europa per numero di centri di eccellenza nella cura delle malattie rare endocrine, afferenti all'Endocrine European Reference Network (ENDO-ERN), una rete virtuale specializzata di strutture di elevata complessità e competenza per le malattie rare istituita nel 2017 e appena ampliata, a gennaio 2022. Con l'ingresso di 10 nuovi centri l'Italia fa un balzo in avanti per numero di strutture che raddoppiano in 5 anni passando a 20 su un totale di 111 centri presenti in tutta Europa. Così oggi il nostro Paese è il primo nella UE per numero di strutture e anche per rappresentanza delle Associazioni di pazienti. Grazie all'alleanza tra gli specialisti della Società Italiana di Endocrinologia (SIE) e della Società Italiana di Endocrinologia e Diabetologia Pediatrica (SIEDP) presenti nei centri, queste strutture sono un punto di riferimento per tutti i pazienti fin dalla più tenera età e riducono la mobilità nazionale e internazionale dei malati rari.